Downs syndrom (mongolisme)
Down / Down’s syndrom er også kendt som mongolisme og er opkaldt efter den engelske læge John Langdon Down der som den første beskrev sygdommen.Down’s syndrom skyldes en kromosomfejl i fosteret og alle mennesker med Down syndrom er psykisk udviklingshæmmede.
Personer som lider af Down syndrom udvikler sig langsommere end andre børn. Men samtidig har børn med Down syndrom også vidt forskellige personligheder, temperamenter og evner som gør, at de udvikler sig meget forskelligt.
Langt de fleste lærer at tale og gå og opnår en række andre færdigheder. Down syndrom opstår i befrugtningsøjeblikket. Normalt har man 46 kromosomer i alle celler (undtagen kønscellerne, der har 23 kromosomer). Down syndrom opstår ved en fejl under celledelingen, hvor der dannes en celle med 24 kromosomer.
Det befrugtede æg vil da få 45 eller 47 kromosomer. Ved Down syndrom vil den første celle i det nye foster indeholde 47 kromosomer. Det ekstra kromosom bliver kopieret til samtlige af de millioner af celler, der findes i fostret.
Allerede kort efter fødslen, kan der være forskellige træk ved barnet, der peger på at barnet har Down syndrom. Imidlertid fås den endelige diagnose først, når der er foretaget en kromosomundersøgelse på baggrund af en blodprøve fra barnet. Det kan tage op til en uge, at få det endelige svar på prøven.
Frem til 2004 blev der i Danmark årligt født ca. 65 børn med Down’s syndrom, svarende til at ca. 1/1000 nyfødte havde Down syndrom.
I 2005 faldt antallet af børn med Down syndrom til kun 29 børn, fordi man har vedtaget nye retningslinier for fosterdiagnostik (herunder nakkefoldsscanning af alle gravide). Risikoen for at få et barn med Down syndrom er meget afhængig af den gravides alder.
Til og med 35 år er riskoen kun svagt stigende, hvorefter den stiger kraftigt som illustreret i dette billede. (
Klik her for at se billedet)
